Neurogenetik

In den letzten Jahren haben die Fortschritte der Molekulargenetik zu einem exponentiellen Wissenszuwachs in den medizinischen Wissenschaften geführt, wie er bisher noch nie stattgefunden hat. In besonderem Masse profitierte die Neurologie von dieser rasanten und faszinierenden Entwicklung, indem die gewonnenen molekulargenetischen Erkenntnisse zu einer rationalen Diagnose und Klassifikation vieler hereditärer neurologischer Erkrankungen führten und die Grundlage zur Untersuchung der posttranslationellen pathogenetischen Mechanismen darstellen. Aufgrund dieser Fortschritte ist zu hoffen, dass in naher Zukunft auch effiziente Therapiestrategien entwickelt werden, welche die sonst oft unaufhaltsam progredienten neurologischen Erkrankungen positiv beeinflussen könnten. Darüber hinaus sollte sich ein besseres Verständnis der pathogenetischen Grundlagen einer Reihe von sporadischen neurologischen Erkrankungen ergeben, da die genetisch determinierten Entitätenals Modelle der allgemeinen Krankheitsentstehung hinzugezogen werden können.

Die vorliegende Ausgabe des Schweizer Archivs für Neurologie und Psychiatrie möchte einige wichtige Aspekte der Neurogenetik illustrieren. Der einleitende Artikel stellt die wesentlichen Grundlagen der molekulargenetischen Diagnostik vor. Die weiteren Artikel beschreiben Klinik und Molekulargenetik einer – aufgrund der Komplexität des Themas zwangsläufig unvollständigen – Auswahl von genetisch determinierten neurologischen Syndromen: spinozerebelläre Ataxien, Epilepsien, hereditäre Chorea-Syndrome, Parkinson-Syndrome, hereditäre spastische Paraparesen und Neuropathien, Migraine-Syndrome und mitochondriale Zytopathien. Ein Beitrag zur Genetik der Alzheimer-Krankheit folgt in einer späteren Ausgabe.