Abstract
Wstęp: Poddano analizie procedurę badania przesiewowego w kierunku niedoboru alfa-1-antytrypsyny (A1AT) w Szpitalu w Nevers (Francja) oraz badań elektroforezy białek surowicy wykonanych w celu wykrycia niedoboru A1AT. Materiał i metody: Badanie miało charakter retrospektywny. Przeanalizowano wyniki oznaczenia niedoboru alfa-1-antytrypsyny wykonanych na bezpośrednie zlecenie w okresie 3 lat oraz wyniki badań przesiewowych w kierunku niedoboru A1AT realizowanych zgodnie z międzynarodowymi rekomendacjami. Oceniono również wyniki elektroforezy białek surowicy uzyskane w tym samym okresie. Wyniki: Na bezpośrednie badanie stężenia alfa-1-antytrypsyny skierowano 102 pacjentów, podczas gdy 1392 pacjentów spełniało wskazania do badania przesiewowego. Nie wykryto żadnego przypadku niedoboru wśród zbadanych 102 pacjentów. W tym czasie w laboratorium wykonano 5551 badań elektroforezy białek surowicy. Obniżenie frakcji alfa-1 globulin stwierdzono u 68 badanych. U 17 pacjentów oznaczono stężenie alfa-1-antytrypsyny i u 14 stwierdzono niedobór. Wnioski: Niedobór alfa-1-antytrypsyny częściej wykrywa się przypadkowo w badaniu elektroforezy białek surowicy niż w wyniku badania przesiewowego. Badanie niedoboru alfa-1 globulin za pomocą elektroforezy białek surowicy wydaje się wciąż najbardziej skuteczną metodą detekcji i powinno być wykonywane systematycznie. Co więcej, badaniem tą metodą powinni być objęci wszyscy pacjenci poddani badaniu skriningowemu, realizowanemu zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi.