WspółCzesne Metody Wykrywania Mutacji Genu EGFR Jako Czynnika Predykcyjnego Dla Terapii Ukierunkowanej Molekularnie Chorych NA Niedrobnokomórkowego Raka PłUca—Czy Istnieje “ZłOty Standard” Diagnostyczny?

Zgodnie z aktualnymi zaleceniami polskimi i międzynarodowymi, wykrywanie mutacji somatycznych genu EGFR powinno być nieodzownym etapem rutynowej diagnostyki chorych na zaawansowaną postać gruczołowego raka płuca, u których rozważana jest terapia inhibitorami kinazy tyrozynowej. Klasyczne metody analizy genetycznej, takie jak sekwencjonowanie metodą Sangera, prezentują jednak ograniczoną efektywność diagnostyczną ze względu na molekularną heterogenność materiałów tkankowych//cytologicznych od chorych na raka płuca. Coraz większe znaczenie w praktyce laboratoryjnej zdobywają natomiast specjalistyczne techniki analizy mutacji o wysokiej czułości detekcji, przede wszystkim oparte na PCR w czasie rzeczywistym. Stały, dynamiczny rozwój technologii stosowanych w biologii molekularnej, zwłaszcza opracowanie metod sekwencjonowania nowej generacji, pozwala oczekiwać stosunkowo szybkiego wdrożenia równoległej analizy wielu biomarkerów predykcyjnych dla nowych terapii ukierunkowanych molekularnie, a także nieinwazyjnej diagnostyki mutacji genu EGFR w pozakomórkowej frakcji DNA izolowanego z krwi obwodowej.