Abstract
Choroba zarostowa żył płucnych (PVOD) i hemangiomatoza włośniczek płucnych (PCH) należą do rzadkich schorzeń—szacowana częstość występowania wynosi mniej niż jeden przypadek na milion mieszkańców. W PVOD/PCH patologia dotyczy małych żyłek—przedprzegrodowych i przegrodowych, włośniczek oraz tętniczek zaprzegrodowych i małych tętniczek płucnych. W klasyfikacji nadciśnienia płucnego (PH) według ERS/ESC z 2015 roku PVOD/PCH tworzy podgrupę 1’. Dane z niedawnych analiz wskazują jednak, że PVOD/PCH może być w rzeczywistości częstsze, z powodu błędnej kwalifikacji tych chorych do grupy 1. Problem ten może dotyczyć przypadków rozpoznanych jako tętnicze nadciśnienie płucne (PAH) występujące w przebiegu twardziny, spowodowane lekami, związane z zakażeniem wirusem HIV oraz około 10% pacjentów z idiopatycznym PAH (IPAH). Ostatnio zidentyfikowano dwuallelowe mutacje genu EIF2AK4 w dziedzicznej postaci PVOD/PCH i w 9% przypadków bez rodzinnego występowania choroby. Udowodniono ponadto zależność między zawodowym narażeniem na rozpuszczalniki organiczne a PVOD/PCH. Niniejszy przegląd jest próbą podsumowania aktualnych danych na temat patogenezy, czynników ryzyka, cech klinicznych i algorytmu diagnostycznego PVOD/PCH.