Die Haut gilt als Spiegel des Nervensystems. Im Kindesalter stellen Veränderungen an der Haut nicht selten den Schlüssel zur syndromalen und neurologischen Diagnostik dar.
In dem vorliegenden Buch von Ruggieri et al. wird nach einem einleitenden Kapitel, in dem die embryologischen Grundlagen der neurokutanen Syndrome vermittelt werden, in 69 Kapiteln über spezielle neurokutane Syndrome informiert. In zwei abschliessenden Kapiteln wird auf die Bedeutung kutaner Syndrome für die Erkennung neurometabolischer Erkrankungen und auf die klinische Bedeutung von Veränderungen der Haut bei neuromuskulären Erkrankungen eingegangen.
Die Kapitel sind relativ einheitlich aufgebaut. Nach einer Einführung, die eine schnelle Orientierung ermöglicht, wird die Geschichte der Syndromerkennung und -beschreibung abgehandelt. Anschliessend folgt nach einer Ausführung zur Inzidenz und Prävalenz ein ausführlicher Abschnitt zur kutanen Symptomatik, ergänzt durch eine umfängliche Übersicht über die häufig assoziierten nicht-kutanen Symptome. Der neurologischen Manifestation wird ein eigenständiger Abschnitt gewidmet. Diese Abschnitte stellen das Herzstück der Kapitel dar. Sie sind mit einem ausführlichen, häufig farbigen Bildmaterial auch visuell bestens dokumentiert. Ausführungen zur Pathogenese und zur Molekulargenetik der einzelnen Syndrome geben für den auch theoretisch interessierten Leser ausreichende Hintergrundinformationen. Die den Kliniker v.a. interessierenden Fragen werden abschliessend in den Abschnitten zur Diagnose und Differentialdiagnose und zum Management inklusive Vorschlägen zur genetischen Beratung behandelt.
Die Literaturangaben sind kapitelweise geordnet, was eine schnelle Orientierung ermöglicht. Dabei ist die für ein Lehr- und Textbuch ausgesprochen hohe Aktualität der Literaturangaben besonders hervorzuheben. Das Buch eignet sich hervorragend als Text- oder Lehrbuch zum Thema «neurokutane Syndrome». Was von klinischer Seite her wünschenswert gewesen wäre, ist ein Kapitel zur orientierenden Differentialdiagnose. Kutane Phänomene stellen bei Patienten mit neurologischer Symptomatik ein häufiges Symptom dar, ohne dass dem Kliniker unmittelbar die Verbindung zu einem Syndrom einfällt. Für diesen Fall wäre es hilfreich ein tabellarisches oder auch nach verwandter symptomatischer Phänomenologie geordnetes Raster vorzufinden, mit dem man vom Symptom zur Diagnose kommen kann.
Unabhängig davon ist dieses auch sprachlich ausgesprochen gute lesbare Werk empfehlenswert.
Prof. Dr. med. Peter Weber, Basel
