Vaskuläre Malformationen—Diagnostik und Behandlung

Abstract

Diagnosis and treatment of vascular malformations Vascular malformations are congenital vessel anomalies that may affect the entire vascular tree. They may be isolated, such as venous malformations, or occur in combination, such as arterio-venous malformations. Depending on their size and localization, vascular malformations can be associated with marked morbidity. As these disorders are rare and frequently misdiagnosed, they often result in inappropriate treatment.

Einleitung

Vaskuläre Anomalien werden entsprechend ihrer biologischen Natur in Tumore und Malformationen unterteilt [1]. Die Prävalenz vaskulärer Malformationen liegt bei etwa 4.5% [2]. Vaskuläre Malformationen entstehen kongenital während der Gefässbildung und können sowohl Arterien, Venen, Kapillaren als auch Lymphgefässe betreffen. Kombinierte Formen sind häufig. Die Diagnose kann bei vaskulären Malformationen in der Mehrzahl der Fälle klinisch gestellt werden, da vaskuläre Missbildungen charakteristische Eigenschaften besitzen [3]. Ein typisches Unterscheidungsmerkmal ist, dass vaskuläre Malformationen schon bei Geburt vorhanden sind, auch wenn tieferliegende Malformationen nicht immer sichtbar sind. Im Gegensatz dazu bilden sich vaskuläre Tumoren, abgesehen von Ausnahmen wie den kongenitalen Hämangiomen, erst nach der Geburt aus. Während vaskuläre Tumore eine zelluläre Proliferation zeigen, wird diese bei vaskulären Malformationen nicht gefunden. Daher sprechen vaskuläre Malformationen nicht auf zytostatische Therapien an, wie es z.B. bei infantilen Hämangiomen, den häufigsten vaskulären Tumoren, der Fall ist [4]. Da vaskuläre Malformationen häufig mit vaskulären Tumoren verwechselt werden, kommt es in ca. 20% zu einer falschen Behandlung [5]. Auch die Verwechslung mit anderen Erkrankungen ist möglich: So kann eine venöse Malformation mit Beteiligung des Kniegelenks z.B. als juvenile Arthritis fehldiagnostiziert werden [6]. Die Nomenklatur und Klassifikationen für vaskuläre Malformationen werden oft uneinheitlich gebraucht: So wird z.B. die venöse Malformation als «kavernöses Hämangiom» bezeichnet [1,7]. Die «International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA)» übernahm 1996 die biologische Klassifikation von Mulliken und Glowacki (

Table 1. Übersicht der im Text erwähnten vaskulären Malformationen basierend auf der ISSVA-Klassifikation.

), die heute meist verwendet wird [1]. Bei dieser Einteilung werden die vaskulären Malformationen nach den beteiligten Gefässbetten charakterisiert (arteriell, venös, lymphatisch, kapillär). Die primäre Bildgebung ist die Duplexsonographie, mit der zwischen einer schnell fliessenden («high-flow») und einer langsam fliessenden vaskulären Malformation («low-flow») unterschieden werden kann. Bei der Duplexsonographie kann auch ein Tumor, also eine Masse mit starker Vaskularisation, von einer Malformation, welche nur aus Gefässen besteht und keine «Tumormasse» hat, unterschieden werden. Limitationen in der Duplexsonographie sind die Darstellung tieferer Anteile sowie der zuund abfliessenden Gefässe. Hier ist ein MRI mit T2-gewichteten Aufnahmen mit Fettsupprimierung die wichtigste Bildgebung. In ca. 5% der Fälle kann eine vaskuläre Anomalie auch an ausgewiesenen Zentren nicht klassifiziert werden [8]. Weiterhin werden daher erst neu beschriebene vaskuläre Anomalien, wie z.B. die fibroadipöse vaskuläre Anomalie (FAVA), als eigene Entitäten klassifiziert [9].

Auch wenn die vaskuläre Missbildung korrekt diagnostiziert wird, ist eine kurative Behandlung in der Minderzahl der Fälle möglich. Da mehr als 90% der vaskuläre Malformationen symptomatisch werden, ist aber eine Behandlung indiziert, die oft nur auf die Verbesserung der Symptome durch Kontrolle der Grösse oder einzelner befallener Abschnitte zielt [10,11,12].

Die Behandlung vaskulärer Malformationen sollte an einem Zentrum erfolgen, da es sich um sehr spezialisierte Eingriffe handelt und in der Regel verschiedene Spezialisten involviert sind (u. a. Angiologen, Dermatologen, plastische Chirurgen, Gefässchirurgen, Orthopäden, Radiologen).

Venöse Malformationen

Venöse Malformationen zeigen typischerweise dünne Venenwänden mit abnormen Muskelzellen [13]. Die venöse Malformation ist neben der kapillären Malformation die häufigste Malformation im klinischen Alltag. Die drei häufigsten Typen der venösen Malformationen sind der spongiforme oder schwammförmige Typ sowie der phlebektatische Typ und die glomuvenöse Malformation. Meistens treten diese Malformationen unifokal (93%) und sporadisch auf und sind durch eine somatische Mutation bedingt [14]. Venöse Malformationen können an allen Körperteilen auftreten. Eine gastrointestinale Beteiligung mit Blutungen ist ebenso möglich wie Blutungen in Gelenke oder Verlegungen der Luftwege [15,16,17]. Venöse Malformationen können, wie alle vaskulären Malformationen, mit einem Überoder Unterwuchs einhergehen und in Kombination mit anderen vaskulären Malformationen vorkommen (z.B. kapillär-venöse Malformation) [9]. Klinisch zeigt sich in 90% der Fälle eine bläulich durchschimmernde Hautbeteiligung; eine Beteiligung der tiefer liegenden Strukturen ist häufig und muss bei der ersten Abklärung gesucht werden (Figure 1). Die venöse Malformation ist kompressibel und lässt sich durch Druck oder Hochlagerung der betroffenen Extremität entleeren. Es findet sich im Vergleich zu schnell fliessenden («high flow») vaskulären Malformationen keine Über-wärmung oder Schwirren. Palpatorisch können regelmässig sogenannte Phlebolithen (Reste von abgelaufenen Thrombophlebitiden) gefunden werden. Durch rezidivierende Einblutungen in Gelenke kann es zu deren Destruktion kommen. Figure 2 zeigt eineausgedehnte venöse Malformation mit Beteiligung des Kniegelenks, welche rezidivierend zu Einblutungen führte. Intramuskuläre venöse Malformationen sind oft nur als leichte Schwellung erkennbar, können aber starke Beschwerden verursachen [18].

Im Ultraschall zeigen sich dünnwandige, komprimierbare Venen mit langsamem venösem Fluss (Figure 3). Bei venösen Malformationen kommt es durch die venöse Stase vermehrt zur Bildung von Thrombosen und schliesslich zur Bildung von Phlebolithen (Figure 4). Diese führen zu einer schmerzhaften Schwellung. Grosse tieferliegende venöse Malformationen sollten mittels MRI weiter abgeklärt werden. Figure 5 zeigt eine grosse venöse Malformation der Thoraxwand mit Phlebolithen und intrathorakalen Anteilen. Beim häufigsten Typ der venösen Malformation, dem schwammförmigen oder spongiformen Typ, ist das Thromboserisiko nicht relevant erhöht, da meist keine kaliberstarke Verbindung zu orthotopen Venen besteht. Kleinere venöse Malformationen sollten sklerosiert werden. Grössere venöse Malformationen sind in der Regel nicht kurativ behandelbar, so dass eine Grössen-reduktion angestrebt wird um die Symptome zu kontrollieren. Weiterhin kann gezielt in Bereichen mit rezidivierenden, schmerzhaften Thrombophlebitiden eine Sklerotherapie durchgeführt werden. Hierfür wird die venöse Malformation unter Ultraschallkontrolle perkutan punktiert und das Sklerosans (z.B. Polidocanol) unter Ultraschallkontrolle injiziert. Alternativ kann eine Behandlung mit Cyanoacrylat erfolgen. Kaliberstarke Venen können mittels endovenöser Ablation (sowohl thermisch als auch chemisch) behandelt werden. Bei grösseren tiefliegenden Malformationen ist die Behandlung unter Durchleuchtung empfohlen. Hier werden Mikrokatheter genutzt, um die abfliessenden Venen darzustellen und diese ggf. mittels Coiling zu verschliessen, um eine Thrombosierung abfliessender orthotoper Venen zu verhindern. Die Behandlung venöser Malformationen kann meist ambulant durchgeführt werden. Postinterventionell ist eine Kompressi-onstherapie notwendig. Da es durch die Behandlung gewünscht zu einer Thrombosierung und hiermit auch Inflammation kommt, muss eine ausreichende Analgesie gewährleistet sein. Durch die Inflammation und Schwellung kann es, wie auch durch Extravasat, zu einer Nervenschädigung kommen, wenn der Nerv in unmittelbarer Nähe der venösen Malformation liegt (Figure 6). Bei grossen venösen Malformationen ist oft eine Resektion notwendig, wobei es hier zu trophischen Hautläsionen und Narbenbildung kommt und oft ein Spalthauttransplantat notwendig wird.

Eine seltene Unterform der venösen Malformation, welche in ca. 5% der Fälle auftritt, ist die glomuvenöse Malformation. Diese oberflächlich gelegene, eher derbe und nicht komprimierbare Struktur aus kleinen Venen weist oft hyperkeratotische Auflagerungen auf. Im Gegensatz zu den anderen venösen Malformationen ist die glomuvenöse Malformation bei Palpation schmerzhaft. Farblich sind glomuvenöse Malformationen eher dunkelblau bis lilafarben. Diagnostisch ist wegweisend, dass die D-Dimere bei glomuvenösen Malformationen nicht erhöht sind [14]. Histologisch sind glomuvenöse Malformationen durch undifferenzierte glatte Muskelzellen, sogenannte Glomuszellen, charakterisiert [19]. Glomuvenöse Malformationen sind zu ca. 70% vererbt.

Therapie der Wahl ist ebenfalls die Sklerotherapie, wobei aufgrund der oberflächlichen Lage und des Einbezugs der Haut mit Ulzerationen und einer Narbenbildung gerechnet werden muss.

Kapillär-lymphatisch-venöse Malformation mit Überwuchs (Klippel-Trénaunay-Syndrom)

Die kapillär-lymphatisch-venöse Malformation mit Überwuchs (capillary-lymphatic-venous malformation with limb hypertrophy, CLVM), auch Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) genannt, ist eine kombinierte vaskuläre Malformation, die meistens eine untere Extremität befällt und mit einer Hypertrophie einhergeht. Typisch sind kleine lymphatische Vesikel, welche oft einbluten (Figure 7). Eine bilaterale Beinbeteiligung oder ein Befall der oberen Extremitäten ist selten [20]. Klinisch teilt die CLVM Merkmale mit anderen vaskulären Malformationen wie z.B. der diffusen kapillären Malformation mit Überwuchs (diffuse capillary malformation with overgrowth, DCMO) oder der kapillär-venösen Malformation (Capillary-venous malformation). Eine Verwechselung dieser Malformationen geschieht im klinischen Alltag regelmässig [21,22].

Bei der CLVM findet sich eine venöse Malformation des phlebektatischen Typs, welche oft persistierenden Marginalvenen oder der V. ischiadica entsprechen. Bei diesen kaliberstarken Venen ist das Thromboserisiko erhöht [23]. Zur Vermeidung rezidivierender thromboembolischer Ereignisse ist die Behandlung dieser Venen indiziert, wenn diese kaliberstark sind und direkt in das tiefe Venensystem münden. Die Behandlung der Marginalvenen ist endovenös mittels Laser und auch in Kombination mit Sklerotherapie oder mittels Coiling möglich [24,25]. Die Therapie der V. ischiadica ist in der Regel die Kompressionstherapie mit Strümpfen der Kompressionsklasse II oder mittels Coiling, um eine Schädigung des nahen Nerven durch Hitze oder Sklerosans-induzierte Inflammation zu vermeiden. Unerlässlich ist vor dem Verschluss dieser Venen die vorherige Prüfung der Durchgängigkeit und Suffizienz des tiefen Venensystems. Dies kann mittels MR, Duplex oder Venographie erfolgen [26]. Die Behandlung der kutanen lymphatischen Vesikel kann mittels Laser erfolgen [27].

Lymphatische Malformation

Lymphatische Malformationen resultieren ebenfalls aus fehlerhaften Anlagen während der Embryogenese. Klinisch können sie in eine makrozystische, mikrozystische oder kombinierte Form unterteilt werden (Figure 8). Die Grenze zwischen makround mikrozystisch ist nicht einheitlich definiert: Als Faustregel gilt, dass jede Zyste, die punktiert und damit sklerosiert werden kann, eine Makrozyste ist. Im Ultraschall finden sich nicht perfundierte echofreie Raumforderungen, welche kaum komprimierbar sind (Figure 9). Lymphatische Malformationen können mit einer Phlebektasie einhergehen, da Lymphgefässe aus den embryonalen Venen entstehen [28]. Da es sich bei lymphatischen Malformationen um funktionelles lymphatisches Gewebe handelt, kann es bei lokalen oder systemischen Infekten zum Anschwellen der Malformation kommen. Grössere makrozystische Malformationen bluten oft ein, so dass es zu einer plötzlichen, in der Regel schmerzfreien, Grössenzunahme der Malformation kommen kann. Eine Behandlung ist in der Mehrzahl der Fälle indiziert, da mehr als 90% der Malformationen im Verlauf symptomatisch werden [11].

Der makrozystische Typ kann gut und erfolgreich mittels Sklerotherapie behandelt werden. Hierfür erfolgt eine direkte Punktion unter Ultraschallkontrolle der Zysten. Im ersten Schritt wird die Lymphflüssigkeit aspiriert, welche blutig tingiert sein kann. Im nächsten Schritt wird über den gleichen Zugang sklerosiert, wobei sich die Menge des Sklerosans an der Menge des Aspirats misst. Doxycyclin hat sich als Therapie der ersten Wahl bei makrozystischen Malformationen etabliert, da es ähnlich wirksam wie Ethanol ist, aber deutlich weniger Nebenwirkungen hat [29]. Auch OK-432 kann hierfür verwendet werden.

Mikrozystische Malformationen sprechen weniger auf Sklerotherapie an. Hier hat sich Bleomycin als wirksam erwiesen, wobei auch eine Injektion von Doxycyclin möglich ist. Nach Injektion in die Malformation kann im Ultraschall oder unter Druchleuchtung eine Verteilung des Sklerosans in den kommunizierenden Zysten festgestellt werden. Da nicht immer mit einem adäquaten Behandlungserfolg gerechnet werden kann, ist in bestimmten Fällen primär oder ergänzend zur Sklerotherapie auch eine Resektion indiziert. Oberflächliche Vesikel (auch Lymphangioma circumscriptum genannt) können mit dem Laser behandelt werden [27].

Arteriovenöse Malformation

Bei der arteriovenösen Malformation handelt es sich um Verbindungen zwischen Arterien und Venen ohne ein zwischengeschaltetes Kapillarbett, so dass es zu einem direkten Shunting kommt. Klinisch können arteriovenöse Malformationen in 4 Stadien nach Schobinger unterteilt werden (

Table 2. Table 2. Klinische Klassifikation der arteriovenösen Malformation nach Schobinger [42].

). Morphologisch kann ebenfalls eine Unterteilung vorgenommen werden, welche die arteriovenöse Malformation beschreibt und für die interventionellen Behandlungsoptionen von Bedeutung ist [30]. Da es in 100% der Fälle zu einer Progredienz kommt, welche bis hin zum Verlust der betroffenen Extremität gehen kann, ist eine Behandlung in den meisten Fällen unumgänglich [12]. Bei einer inkompletten chirurgischen Exzision ist in ca. 80% mit einer Progredienz des Befundes zu rechnen. Auch bei einer interventionellen Behandlung ist in über 90% der Fälle keine kurative Behandlung möglich. Bei beiden Behandlungsmethoden kann durch die behandlungsbedingte Ischämie ein Wachtumsschub ausgelöst werden. Bei arteriovenösen Malformationen im Stadium I kann konservativ behandelt werden, wobei wenn möglich eine Resektion in toto angestrebt werden sollte, so lange der Befund noch operabel ist. Figure 10 zeigt eine kleine arteriovenöse Malformation des Fusses, aktuell im Stadium I.

Bei grossen arteriovenösen Malformationen kann es zu einer Steal-bedingten Ischämie des umliegenden Gewebes (inklusive knöcherner Strukturen) sowie zueiner venösen Stase und Ulzerationen der distal liegenden Extremität kommen (Figure 11).

Interventionell wird aktuell die transarterielle Embolisation mit Cyanoacrylat, Ethanol oder Coils weiterhin regelmässig vorgenommen, mit den o.g. eingeschränkten Erfolgen. Nach transarteriellen Embolisationen ist oft zu beobachten, dass es nachfolgend zur Eröffnung weiterer zuführender Arterien, sogenannter «feeders», kommt, welche vorgängig nicht dargestellt werden konnten. Oft ist dann durch die vorhergegangene Embolisation der proximale Zugangsweg verschlossen und eine weiter distal gelegene Embolisation daher nicht mehr möglich. Die Embolisation arteriovenöser Malformationen mittels Ethanol wird im «Consensus Document of the International Union of Angiology» als First-line-Therapie empfohlen [31]. Ethanol ist ein potentes Sklerosans zur Kontrolle arteriovenöser Malformationen, auch im Langezeitverlauf [32]. Die superselektive Darstellung mittels Katheter und gezielte Injektion ist der kritische Punkt der Behandlung. Die grosse Potenz von Ethanol resultiert auch in den meisten Komplikationen unter den genutzten Sklerosantien [33]. Um diese zu begrenzen, sollte eine totale Menge von 30 ml pro Intervention nicht überschritten und hämodynamische Parameter überwacht werden [34].

Eine alternative interventionelle Behandlungsmöglichkeit ist die direkte Punktion des sogenannten Nidus, der Verbindung zwischen Arterie und Vene, um diese zu sklerosieren. Da arteriovenöse Malformationen aber oft diffus sind und multiple Verbindungen bestehen können, ist dies technisch oft sehr aufwendig (Figure 12). Figure 13 zeigt eine oberflächliche arteriovenöse Malformation im Gesicht und deren Rekonstruktion mittels MRI.

Bei arteriovenösen Malformationen mit einer oder mehreren grossen abfliessenden Venen kann eine perkutane oder transvenöse Embolisation der Venen mit Coils und Cyanoacrylat unternommen werden, um das Shunting aus multiplen zuführenden Arterien zu kontrollieren. Hierdurch kommt es nicht, wie bei der transarteriellen Embolisation, zum Verschluss eines potentiellen Zugangsweges.

Table 3. Morphologie arteriovenöser Malformationen und Implikation auf die Behandlung.

gibt einen Überblick über die möglichen Behandlungsoptionen.

Arterielle Malformation und arteriovenöse Fistel

Diese Kategorie beinhaltet angeborene arterielle Missbildungen wie Stenosen, Aplasien, Atresien oder arteriovenöse Fisteln. Arterielle Stenosen können einzeln vorliegen oder Teil eines Syndroms sein (Figure 14). Klinisch kann hierdurch auch schon bei jungen Patienten eine typische arterielle Claudicatio vorliegen, welche aufgrund der Unwahrscheinlichkeit der Diagnose oft fehldiagnostiziert wird. Bei arteriovenösen Fisteln besteht, im Gegensatz zur arteriovenösen Malformation, eine definierte Verbindung zwischen Arterie und Vene. Kongenitale arteriovenöse Fisteln sind selten. Meistens sind arteriovenöse Fisteln traumatisch erworben. Da sie oft mit einem relevanten Shunting einhergehen, ist eine Behandlung der Fistel erforderlich, um lokale Beschwerden zu beheben und eine langfristige kardiale Belastung zu vermeiden. Chronische arteriovenöse Fisteln können in der Bildbebung wie arteriovenöse Malformationen aussehen, da sie zufliessende Arterien rekrutieren und sich die abfliessenden Venen dilatieren. Die kurative Behandlung ist bei arteriovenösen Fisteln im Gegensatz zu arteriovenösen Malformationen in den meisten Fällen durch Embolisation oder Resektion möglich.

Kapilläre Malformation

Kapilläre Malformationen sind vaskuläre Malformationen, die bei ca. 0,3% der Neugeborenen auftreten. Kapilläre Malformationen können jeden Teil des Körpers betreffen. Sie werden auch als «Portweinfleck» bezeichnet und sollten nicht mit den «fading capillary stains» verwechselt werden, welche bei vielen Neugeborenen beobachtet werden (ca. 40%). Kapilläre Malformationen bestehen aus kleinen, atypisch angelegten Kapillaren und können sehr ausgedehnt sein (Figure 15). Im Verlauf der ersten Lebensmonate kommt es oft zu einem Abblassen, wobei kapilläre Malformationen auch im Verlauf dunkler und prominenter werden können und an Volumen zunehmen. Meistens liegt diese Mal-formation allein vor, kann jedoch auch Teil einer kombinierten Malformation sowie Teil eines Syndroms sein. Das Sturge-Weber-Syndrom besteht z.B. aus der Trias einer kapillären Malformation im Gesicht, einer ipsilateralen leptomeningealen vaskulären Malformation und einer choroidalen vaskulären Malformation des Auges (Figure 16). Bei ca. 6–10% der Patienten mit einer kapillären Malformation im Versorgungsgebiet des Trigeminus liegt ein Sturge-Weber-Syndrom vor [35]. Bei ausgeprägten kapillären Malformationen kann es wie bei allen vaskulären Malformationen zu einem Überwuchs des betroffenen Körperareals kommen. Differentialdiagnostisch können auch oberflächliche infantile Hämangiome vorliegen, welche aber nicht zum Zeitpunkt der Geburt bestehen und in der Regel nach dem 10. Lebensjahr nicht komplett involutiert sind.

Auch wenn kapilläre Malformationen meist nur einen geringen Krankheitswert besitzen, fühlen sich viele Patienten durch sie kosmetisch gestört. Die Not-wendigkeit einer Behandlung hängt von der Lage und Grösse der kapillären Malformation ab. Wenn sie nicht im Gesicht gelegen sind und eher an nicht exponierten Stellen liegen, ist eine Behandlung nicht notwendig. Bei auffälligen kapillären Malformationen besteht die Gefahr einer Stigmatisierung, so dass eine Behandlung durchgeführt werden kann. Der Goldstandard hierbei ist die Laserbehandlung mittels «flashlamp» mit einer Wellenlänge von 595 nm, wobei auch andere Lasertechniken mit Erfolg angewandt werden. Durch eine Laserbehandlung kommt es in ca. 20% der Fälle zu einer fast vollständigen Abblassung der kapillären Malformation und zu einer Verbesserung in ca. 70% der Fälle [36].

Koagulopathie bei vaskulären Malformationen

Während bei arteriovenösen Malformationen und kapillären Malformationen keine relevante Koagulopathie besteht, ist eine Koagulopathie insbesondere bei venösen Malformationen von Bedeutung.

Bei lymphatischen Malformationen kann es zu meist unkomplizierten und somit konsequenzlosen Einblutungen kommen. Bei Patienten mit venösen Malformationen treten oft schmerzhafte Thrombosierungen auf. Durch diese kommt es wie oben erwähnt zu einer Aktivierung der Gerinnung mit Erhöhung der DDimere. Diese sind in venösen Malformationen oft auch ohne klinisch auffällige Thrombosierung durch eine chronisch aktvierte Gerinnung erhöht. Dieses Phänomen der lokal erhöhten Koagulopathie wird «localized intravascular coagulopathy» (LIC) genannt und ist in bis zu 90% nachweisbar [37]. LIC hat einen systemischen Einfluss auf die Gerinnung: Fibrinogen, die Gerinnungsfaktoren V, VIII, XIII sowie das Antithrombin können erniedrigt sein. Auch eine Erniedrigung der Thrombozytenzahl ist möglich. Bei grossen venösen Malformationen mit ausgeprägter Thrombosierung kann es zu einem ausgeprägtem Abfall der o.g. Parameter kommen, welche laborchemisch in die Nähe einer disseminierten intravasalen Koagulopathie (disseminated intravascular coagulopathy, DIC) reichen können. Im Regelfall liegt aber keine DIC vor, wobei Fälle einer DIC nach Behandlung grosser venöser Malformationen beschrieben sind [38]. Um diese Komplikationen zu vermeiden, sollte vor geplanten Eingriffen (interventionell oder operativ) eine hämatologische Standortbestimmung durchgeführt werden. Bei erniedrigten Gerinnungsfaktoren, insbesondere dem Fibrinogen, sollte eine Therapie mit einem niedermolekularem Heparin zwei Wochen vor dem geplanten Eingriff begonnen werden, um die aktivierte Gerinnungskaskade zu unterbrechen und eine Normalisierung des Fibrinogens zu erreichen.

Ein weiterer bedeutsamer Punkt sind venöse Mal-formationen bei Schwangeren. In Fallberichten wird eine Zunahme der durch die venösen Malformationen bedingten Beschwerden bis hin zu schwerwiegenden Komplikationen beschrieben, welche durch den schwangerschaftsbedingten hyperkoagulablem Zustand getriggert sind [39]. Trotzdem ist eine venöse Malformation keine Kontraindikation für eine Schwangerschaft. Es ist aber wichtig, dass regelmässige Kontrollen durchgeführt werden und der Einsatz von niedermolekularem Heparin in prophylaktischer Dosis während der Schwangerschaft diskutiert wird [40].

In der Literatur finden sich Beschreibungen von grossen venösen Malformationen mit einem KasabachMerrit-Phämomen. Beim Kasabach-Merrit-Phämomen kommt es durch lokalen Verbrauch von Thrombozyten und einem so genannten «trapping» zu einem ausgeprägten Abfall (3000–60000/mL) mit hieraus resultierenden Blutungskomplikationen mit hoher Mortalität. Bei den beschriebenen Fällen handelt es sich aber nicht um eine wahres Kasabach-Merrit-Phämomen, welches nur mit dem kaposiformen Hämagioendotheliom und dem «tufted Angioma» vorkommt, sondern um eine ausgeprägte LIC oder eine DIC [41].

Zusammenfassung Vaskuläre Malformationen können alle Gefässe betreffen und kommen oft in Kombination oder als Teil eines Syndroms vor. Normalerweise werden sie schon bei der Geburt wahrgenommen, da sie kongenital sind. Auch wenn vaskuläre Malformationen keine Zellproliferation zeigen und hierdurch von vaskulären Tumoren unterschieden werden können, weisen sie oft eine signifikante Morbidität durch Blutungen, Infiltration lokaler Strukturen, thromboembolische Ereignisse oder Deformität auf.

Eine entscheidende Schwierigkeit in der Diagnostik vaskulärer Malformationen besteht in der Vielzahl der Eigennamen und dem Vorliegen mehrerer Klassifikationen. Dies führt zu Verwechslungen und Fehldiagnosen, welche in Fehlbehandlungen resultieren können. Bei Unsicherheit in Bezug auf die Diagnose werden oft Biopsien vorgenommen, welche bei adäquater Anamneseerhebung und Bildgebung nicht notwendig wären. Vaskuläre Malformationen sollten präzise nach den beteiligten Gefässbetten beschrieben werden, um Klarheit in der Diagnose zu schaffen.

Auch wenn es in den letzten Jahren zu Fortschritten in der Behandlung vaskulärer Malformationen gekommen ist, handelt es sich in der grossen Mehrzahl der Fälle um Veränderungen, welche chronisch sind und repetitiver Therapien bedürfen. Die Betreuung dieser Patienten ist anspruchsvoll und sollte multidisziplinär an dafür spezialisierten Zentren erfolgen.