Lipämisches Serum…

Ein 47-jähriger Sanitärinstallateur tritt notfallmässig mit Oberbauchschmerzen, Nausea und mehrmaliger Emesis ein. Anamnestisch ist ein Metabolisches Syndrom mit einem Diabetes mellitus Typ 2 (behandelt mit Metformin), einer arteriellen Hypertonie (therapiert mit Betablocker) und einer schweren Dyslipidämie (bisher mit Pravastatin therapiert) bekannt.

Gemäss Familienanamnese verstarb der Vater 64-jährig an einem Myokardinfarkt, die Mutter 46-jährig an einer akuten Pankreatitis, ein Bruder hatte 48-jährig eine Apoplexie und verstarb 50-jährig an einem Myokardinfarkt.

Der Patient ist kreislaufmässig kompensiert, Blutdruck 122/80 mm Hg, Puls 72/min regelmässig, BMI 26.5 kg/m², mit diffuser Druckdolenz im Epigastrium. Die Laboruntersuchungen ergeben bei stark lipämischem Serum (Abb. 1) eine akute Pankreatitis mit einer Serumamylase von 1100 U/L (Norm <60 U/L) bei Triglyzeriden von 117 mmol/L (Norm <2 mmol/L) und damit die Diagnose einer Hypertriglyzeridämie-induzierten akuten Pankreatitis.

Abbildung 1. Lipämisches Serum des beschriebenen Patienten.

Abbildung 1. Lipämisches Serum des beschriebenen Patienten.

Die schwere familiäre Hypertriglyzeridämie wird meistens verursacht durch eine Mutation des Lipoproteinlipase-Gens auf dem Chromosom 8, wovon schon über 200 Mutationen beschrieben worden sind. Durch den Enzymdefekt der Lipoproteinlipase werden die Triglyzeride aus den Chylomikronen nicht mehr aus dem Serum in die Adipozyten und Muskelzellen geklärt und verursachen das lipämische Serum, mit der Gefahr einer Pankreatitis ab 20 mml/L. Sie stellen ebenfalls einen kardiovaskulären Risikofaktor dar [1].

Die Akuttherapie besteht neben der üblichen analgetischen Therapie in der Gabe einer Insulin-Glukose-Infusion (1000 mL Glukose 20% mit 20 E Actrapid^® über 24 h) und einer Heparininfusion mit 10,000 E/24 h. Darunter kommt es innert 1 bis 3 Tagen zu einer raschen Schmerzreduktion und Klärung des Serums mit dramatischem Abfall der Triglyzeride. In der Langzeittherapie kommen Fibrate, Statine und Nikotinsäure zum Einsatz [2]. Führen diese Massnahmen nicht zum Erfolg, kann mittels mehrmaliger Lipidapherese (Abb. 2) der Triglyzeridspiegel gesenkt werden.

Abbildung 2. Resultat der Lipidapherese (Klärung des Serums von Triglyzeriden).

Abbildung 2. Resultat der Lipidapherese (Klärung des Serums von Triglyzeriden).